Karyotyping

Analisis kromosom atau kariotipe adalah tes yang mengevaluasi jumlah dan struktur kromosom seseorang untuk mendeteksi kelainan. Kromosom adalah struktur seperti benang di dalam setiap inti sel dan berisi cetak biru genetik tubuh manusia. Setiap kromosom mengandung ribuan gen di lokasi tertentu. Gen-gen ini bertanggung jawab atas karakteristik fisik bawaan seseorang dan memiliki dampak besar pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh.

Manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang. 22 pasang ditemukan pada kedua jenis kelamin (autosom) dan satu pasangan (kromosom seks) hadir sebagai XY (pada pria) atau XX (pada wanita). Biasanya, semua sel dalam tubuh yang memiliki nukleus akan berisi satu set lengkap dari 46 kromosom yang sama, kecuali sel reproduksi (telur dan sperma), yang berisi setengah set 23 kromosom. Setengah set ini adalah kontribusi genetik yang akan akan diwariskan kepada seorang anak. Saat pembuahan, setengah set dari masing-masing orang tua bergabung untuk membentuk satu set baru 46 kromosom pada janin yang sedang berkembang.

Kelainan kromosom meliputi perubahan jumlah dan struktural. Untuk perubahan jumlah, selain satu set lengkap 46 kromosom dianggap mengalami perubahan jumlah materi genetik yang ada dan dapat menyebabkan masalah kesehatan dan perkembangan. Untuk perubahan struktural, signifikansi masalah dan tingkat keparahannya tergantung pada kromosom yang terkena. Jenis dan tingkat masalah dapat bervariasi dari orang ke orang, bahkan ketika ada kelainan kromosom yang sama.