Mengenal Penyakit Keturunan Type 1 Diabetes: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya 

Diabetes tipe 1, atau dikenal sebagai diabetes mellitus tipe 1, adalah salah satu bentuk diabetes yang paling umum terjadi pada anak-anak dan remaja. Berbeda dengan diabetes tipe 2 yang sering dikaitkan dengan gaya hidup, diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun yang menyebabkan tubuh menyerang sel-sel beta di pankreas, yang bertanggung jawab untuk memproduksi insulin. Insulin adalah hormon penting yang mengatur kadar gula darah, dan tanpa insulin, kadar gula darah dapat meningkat secara berbahaya. 

Pertanyaan yang sering muncul adalah apakah diabetes tipe 1 merupakan penyakit keturunan? Jawaban singkatnya adalah ya, namun dengan penjelasan yang lebih kompleks. Mari kita telusuri lebih lanjut mengenai penyebab, gejala, dan mekanisme penyakit ini. 

Apakah Diabetes Tipe 1 merupakan Penyakit Keturunan? 

Diabetes tipe 1 memang memiliki komponen genetik, namun tidak sepenuhnya diwariskan secara langsung seperti warna mata atau golongan darah. Sebaliknya, risiko seseorang untuk mengembangkan diabetes tipe 1 dipengaruhi oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. 

Gen-gen tertentu, seperti gen HLA (Human Leukocyte Antigen), diketahui berperan dalam meningkatkan risiko diabetes tipe 1. Orang dengan riwayat keluarga yang memiliki diabetes tipe 1 memang memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga, namun ini bukan satu-satunya faktor. Faktor lingkungan, seperti infeksi virus atau paparan zat-zat tertentu di awal kehidupan, juga dapat memicu respons autoimun yang akhirnya menyebabkan diabetes tipe 1. 

Gejala Diabetes Tipe 1 

Gejala diabetes tipe 1 biasanya berkembang dengan cepat, terutama pada anak-anak dan remaja. Berikut adalah beberapa gejala utama yang perlu diwaspadai: 

1. Sering Buang Air Kecil (Poliuria): Peningkatan kadar gula darah menyebabkan ginjal bekerja lebih keras untuk membuang kelebihan gula melalui urine, yang mengakibatkan frekuensi buang air kecil meningkat. 
2. Haus Berlebihan (Polidipsia): Kehilangan cairan yang berlebihan melalui urine menyebabkan dehidrasi, yang memicu rasa haus yang terus-menerus. 
3. Penurunan Berat Badan Tanpa Sebab: Meskipun nafsu makan tetap normal atau bahkan meningkat, tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi sehingga mulai memecah lemak dan otot untuk mendapatkan energi, yang menyebabkan penurunan berat badan. 
4. Kelelahan: Karena tubuh tidak dapat menggunakan glukosa sebagai sumber energi, penderita diabetes tipe 1 sering merasa lelah dan lemah. 
5. Penglihatan Kabur: Kadar gula darah yang tinggi dapat menyebabkan perubahan lensa mata, yang menyebabkan penglihatan kabur. 

Jika gejala-gejala ini diabaikan dan tidak segera diobati, kondisi ini dapat berkembang menjadi keadaan darurat medis yang disebut ketoasidosis diabetik, yang dapat mengancam jiwa. 

Baca juga: Jenis-Jenis Penyakit Keturunan yang Wajib Anda Ketahui

Diagnosis dan Pengelolaan 

Diagnosis diabetes tipe 1 biasanya dilakukan melalui tes darah untuk mengukur kadar gula darah dan keberadaan antibodi tertentu yang menunjukkan respons autoimun. Pengelolaan diabetes tipe 1 melibatkan penggunaan insulin seumur hidup, baik melalui suntikan maupun pompa insulin, serta pemantauan kadar gula darah secara rutin. 

Penting juga untuk menjaga pola makan yang sehat dan seimbang serta aktivitas fisik yang teratur. Edukasi tentang penyakit ini juga merupakan komponen penting dalam manajemen jangka panjang, agar penderita dan keluarga dapat mengenali tanda-tanda awal perubahan kadar gula darah dan mengelola kondisi ini dengan lebih efektif. 

Apakah Diabetes Tipe 1 Bisa Dicegah? 

Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun yang saat ini belum dapat dicegah sepenuhnya. Meskipun upaya pencegahan yang efektif belum ditemukan, penelitian terus berlangsung untuk memahami bagaimana cara terbaik untuk mengurangi risiko atau menunda onset penyakit ini. Berikut adalah beberapa informasi mengenai pencegahan dan peran PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): 

Pencegahan Diabetes Tipe 1 

1. Penelitian Genetik dan Imunologi: Penelitian menunjukkan bahwa diabetes tipe 1 dipengaruhi oleh faktor genetik dan autoimun. Walaupun kita tidak dapat mengubah faktor genetik, penelitian terus berupaya menemukan cara untuk memodifikasi respons autoimun yang menyebabkan kerusakan pada sel beta pankreas. 
2. Intervensi Dini: Pada beberapa kasus, intervensi awal seperti terapi imunosupresif atau vaksin yang sedang dalam penelitian dapat membantu menunda onset diabetes tipe 1. Namun, terapi ini belum tersedia secara luas. 
3. Diet dan Gaya Hidup: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa pola makan dan faktor lingkungan dapat berperan dalam pemicu diabetes tipe 1, tetapi bukti saat ini belum cukup kuat untuk merekomendasikan diet khusus atau perubahan gaya hidup sebagai pencegahan utama. 

Baca juga: Cegah Anak dari Gangguan Genetik dengan Uji Genetik Prakonsepsi

Peran PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) 

PGT-M adalah teknologi yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan genetik tertentu pada embrio sebelum implantasi selama program fertilisasi in vitro (IVF). Ini adalah salah satu pendekatan yang dapat digunakan untuk mencegah gangguan genetik keturunan, termasuk diabetes tipe 1, terutama dalam konteks keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini. 

• Identifikasi Risiko Genetik: Jika keluarga memiliki risiko tinggi untuk diabetes tipe 1 karena adanya mutasi genetik tertentu, PGT-M dapat digunakan untuk mengidentifikasi embrio yang tidak membawa mutasi tersebut, sehingga mengurangi kemungkinan anak lahir dengan diabetes tipe 1. 
• Penggunaan dalam IVF: Dalam program IVF, PGT-M memungkinkan pemilihan embrio yang bebas dari mutasi genetik yang dapat menyebabkan diabetes tipe 1, sehingga mengurangi risiko penyakit pada anak yang akan lahir. 

Namun, penting untuk diingat bahwa PGT-M hanya dapat mengidentifikasi dan mencegah risiko genetik jika ada mutasi genetik yang diketahui. Ini bukan metode pencegahan untuk diabetes tipe 1 pada umumnya, karena sebagian besar kasus diabetes tipe 1 tidak disebabkan oleh mutasi genetik tunggal yang mudah diidentifikasi. 

Saat ini, tidak ada metode pencegahan yang terbukti efektif untuk diabetes tipe 1 secara umum. Namun, teknologi seperti PGT-M dapat membantu dalam kasus-kasus tertentu dengan risiko genetik yang diketahui. Penelitian terus berlangsung untuk menemukan strategi pencegahan yang lebih efektif dan memahami lebih dalam tentang penyebab dan pengelolaan penyakit ini. 

Baca juga: Cegah Penyakit Keturunan dengan Langkah Berikut Ini!

Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Meskipun memiliki komponen keturunan, risiko pengembangannya dipengaruhi oleh banyak faktor lain. Gejala diabetes tipe 1 bisa berkembang dengan cepat dan memerlukan penanganan medis segera. Pemahaman dan pengelolaan yang baik terhadap kondisi ini sangat penting untuk menjaga kualitas hidup penderita. 

Jika Anda ingin konsultasikan lebih lanjut mengenai teknologi PGT-M untuk mencegah penyakit genetik keturunan, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis yang berdedikasi serta dibekali teknologi modern seperti PGT-M untuk membantu mewujudkan impian memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• American Diabetes Association. (2023). Type 1 Diabetes. Diakses pada September 2024.
• Mayo Clinic. (2023). Type 1 Diabetes. Diakses pada September 2024.
• National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). (2022). Causes of Type 1 Diabetes. Diakses pada September 2024.
• International Diabetes Federation. (2021). Type 1 Diabetes. Diakses pada September 2024.