Memahami Turner Syndrome: Ciri, Penyebab, dan Penanganan 

Turner Syndrome, atau yang sering disebut sebagai sindrom Turner, adalah kondisi genetik yang terjadi akibat ketidaknormalan kromosom pada wanita. Sebagai salah satu kelainan genetik yang cukup umum, Turner Syndrome mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 kelahiran wanita. Kondisi ini diakibatkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X, yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan fisik dan kesehatan. 

Apa Itu Turner Syndrome? 

Turner Syndrome adalah suatu kondisi di mana seorang wanita memiliki kromosom X yang tidak lengkap. Pada wanita normal, ada dua kromosom X (XX), namun pada individu dengan Turner Syndrome, satu dari kromosom X tersebut hilang atau mengalami kelainan struktural. Akibatnya, perempuan dengan sindrom ini sering mengalami berbagai masalah kesehatan yang bervariasi, seperti pertumbuhan yang terhambat, ketidaksuburan, dan risiko gangguan jantung. 

Ciri-Ciri Turner Syndrome 

Ciri-ciri Turner Syndrome bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, namun beberapa tanda umum yang dapat dikenali meliputi: 

1. Pertumbuhan Terhambat

Banyak perempuan dengan sindrom ini memiliki tinggi badan yang lebih pendek dibandingkan dengan teman sebaya mereka. Pada umumnya, pertumbuhan akan terlihat melambat setelah usia 2-3 tahun, dan kebanyakan wanita dengan Turner Syndrome mencapai tinggi badan dewasa sekitar 20 cm lebih pendek daripada rata-rata wanita. 

2. Kekurangan atau Tidak Ada Pengembangan Payudara

Salah satu ciri khas dari Turner Syndrome adalah kurangnya perkembangan payudara yang memadai saat masa pubertas. Kebanyakan perempuan dengan sindrom ini tidak mengalami perubahan payudara yang biasanya terjadi pada usia remaja, yang bisa berpengaruh pada kepercayaan diri dan citra tubuh mereka. 

3. Amenore

Amenore, yaitu keterlambatan menstruasi atau bahkan tidak mengalami menstruasi sama sekali, adalah gejala umum pada perempuan dengan Turner Syndrome. Hal ini disebabkan oleh ketidakmampuan ovarium untuk memproduksi hormon yang diperlukan untuk siklus menstruasi, yang seringkali juga berkontribusi pada masalah kesuburan. 

4. Kelemahan Ovarium

Fungsi ovarium yang terganggu adalah ciri utama lainnya. Ini tidak hanya mengarah pada ketidaksuburan tetapi juga dapat mengakibatkan masalah hormonal, seperti kurangnya produksi estrogen, yang penting untuk kesehatan tulang dan perkembangan seksual. 

5. Masalah Jantung dan Ginjal

Peningkatan risiko gangguan jantung bawaan, seperti coarctation aorta (penyempitan aorta) dan masalah pada ginjal, juga merupakan ciri-ciri penting. Sebagian besar individu dengan Turner Syndrome memerlukan pemeriksaan jantung dan ginjal secara berkala untuk mendeteksi masalah sejak dini. 

6. Ciri Fisik Lain

Ciri fisik tambahan sering kali mencakup leher pendek (webbed neck), telinga yang rendah dan berbentuk abnormal, serta jari tangan yang pendek. Ciri-ciri wajah lainnya mungkin termasuk palpebra yang lebih rendah dan sudut rahang yang lebih tajam. Beberapa individu juga mungkin memiliki kondisi kulit tertentu, seperti naevus atau tanda lahir. 

Dengan memperhatikan tanda-tanda ini, diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup individu dengan Turner Syndrome. Menyadari ciri-ciri ini juga penting bagi orang tua dan tenaga medis untuk memberikan dukungan dan perawatan yang sesuai. 

Penyebab Turner Syndrome 

Penyebab Turner Syndrome terutama berkaitan dengan kesalahan kromosom, yang merupakan bagian penting dari struktur genetik manusia. Pada sebagian besar kasus, kondisi ini terjadi secara acak saat proses pembuahan. Hilangnya kromosom X dapat disebabkan oleh berbagai faktor, yang seringkali terjadi selama pembelahan sel pada pembentukan telur atau sperma. Kesalahan ini dapat terjadi di berbagai titik dalam proses pembelahan sel, yang mengakibatkan jumlah kromosom yang tidak normal pada individu yang baru lahir. 

Baca juga: Jenis-Jenis Penyakit Keturunan yang Wajib Anda Ketahui

Faktor Penyebab Turner Syndrome 

1. Usia Ibu

Salah satu faktor risiko utama adalah usia ibu saat hamil. Wanita yang lebih tua, khususnya di atas usia 35 tahun, memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom. Hal ini terkait dengan proses pembelahan sel yang lebih rentan terhadap kesalahan seiring bertambahnya usia. Dengan kata lain, seiring waktu, kualitas sel telur dapat menurun, meningkatkan kemungkinan terjadinya kelainan genetik. 

2. Riwayat Keluarga

Meskipun sebagian besar kasus Turner Syndrome adalah sporadis dan tidak memiliki riwayat keluarga sebelumnya, ada beberapa kondisi genetik yang dapat meningkatkan risiko terjadinya sindrom ini. Misalnya, jika ada anggota keluarga yang mengalami kelainan kromosom lain atau jika keluarga memiliki riwayat masalah kesuburan, kemungkinan untuk mengalami Turner Syndrome dapat meningkat. Dalam beberapa kasus, ada pengaruh kromosom yang diwariskan dari kedua orang tua, yang dapat meningkatkan risiko kelainan. 

3. Faktor Lingkungan

Meskipun faktor genetik adalah penyebab utama, ada juga penelitian yang menunjukkan bahwa faktor lingkungan, seperti paparan zat berbahaya atau bahan kimia tertentu, dapat mempengaruhi perkembangan genetik, meskipun hubungan ini belum sepenuhnya dipahami. 

4. Kesalahan Genetik Acak

Selain faktor yang telah disebutkan, dalam banyak kasus, hilangnya kromosom X adalah hasil dari kesalahan genetik acak yang terjadi secara spontan selama pembentukan sel. Ini menunjukkan bahwa tidak semua kasus Turner Syndrome dapat diprediksi atau dicegah, yang membuat pentingnya pemahaman dan kesadaran akan kondisi ini. 

Penanganan dan Perawatan 

Perawatan untuk individu dengan Turner Syndrome bersifat multidisipliner, melibatkan berbagai spesialis medis untuk memberikan pendekatan yang komprehensif. Berikut adalah beberapa pendekatan umum dalam penanganan kondisi ini: 

• Terapi Hormon: Penggunaan terapi hormon, terutama estrogen dan progesteron, bertujuan untuk merangsang perkembangan fisik, seperti pertumbuhan payudara dan kesehatan tulang. Terapi ini biasanya dimulai pada masa remaja dan berlanjut hingga dewasa untuk mendukung kesehatan reproduksi. 
• Pengawasan Medis Rutin: Pemeriksaan kesehatan secara berkala sangat penting untuk memantau risiko masalah jantung, ginjal, dan pertumbuhan. Ini mencakup pemantauan tekanan darah, pemeriksaan fungsi jantung melalui ekokardiogram, serta pemeriksaan kesehatan ginjal dan tulang. 
• Dukungan Psikologis: Dukungan psikologis sangat berharga untuk mengatasi tantangan emosional yang mungkin dihadapi individu dengan Turner Syndrome. Terapi individu atau kelompok dapat membantu meningkatkan keterampilan koping dan kepercayaan diri. 
• Edukasi dan Dukungan Keluarga: Memahami kondisi ini sangat penting bagi keluarga agar dapat memberikan dukungan emosional dan praktis. Kelompok dukungan juga dapat menjadi sumber informasi dan pengalaman bagi keluarga. 
• Intervensi Lain: Terkadang, individu dengan Turner Syndrome memerlukan intervensi tambahan, seperti terapi fisik untuk mendukung pertumbuhan atau bantuan pendidikan untuk keterampilan sosial dan akademis. 

Baca juga: Mengenal Penyakit Keturunan Hemofilia: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya

Turner Syndrome adalah kondisi genetik yang memiliki dampak signifikan pada kehidupan individu yang mengalaminya. Dengan pemahaman yang baik mengenai ciri-ciri, penyebab, dan penanganan, kita dapat membantu meningkatkan kualitas hidup perempuan dengan sindrom ini. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menunjukkan tanda-tanda Turner Syndrome, penting untuk berkonsultasi dengan tenaga medis yang berpengalaman untuk diagnosis dan penanganan yang tepat. 

Untuk mengetahui lebih dalam mengenai kesehatan sistem reproduksi, program kehamilan ataupun masalah infertilitas, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter kandungan profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis kandungan yang berdedikasi untuk membantu pasangan untuk memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• National Center for Biotechnology Information. (2019). Turner Syndrome. Diakses pada Oktober 2024. 
• National Organization for Rare Disorders. (2021). Turner Syndrome. Diakses pada Oktober 2024. 
• National Institutes of Health. (2022). Turner Syndrome. Diakses pada Oktober 2024. 
• Mayo Clinic. (2023). Turner Syndrome: Diagnosis and Treatment. Diakses pada Oktober 2024. 
• Turner Syndrome Foundation. (n.d.). What is Turner Syndrome?. Diakses pada Oktober 2024