Jenis-Jenis Penyakit Keturunan yang Wajib Anda Ketahui

Apakah Anda tahu bahwa sekitar 10% dari semua penyakit manusia disebabkan oleh mutasi genetik? Tidak hanya itu, beberapa penyakit ini dapat dideteksi sejak lahir atau bahkan sebelum kelahiran! Mengetahui lebih dalam tentang penyakit keturunan dapat memberikan wawasan penting untuk menjaga kesehatan diri dan keluarga Anda. Dalam artikel ini, kita akan menjelajahi berbagai jenis penyakit keturunan yang perlu diwaspadai, dari yang mungkin sudah Anda dengar seperti thalassemia dan cystic fibrosis, hingga yang mungkin kurang dikenal seperti sindrom Marfan dan penyakit Wilson.  

Jadi, mari kita selami lebih dalam dunia genetik ini dan temukan bagaimana informasi ini bisa membantu Anda dalam mencegah dan mengelola risiko kesehatan lebih baik.  

Jenis-jenis Penyakit Keturunan  

1. Thalassemia

Thalassemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Ada dua jenis utama thalassemia: alfa thalassemia dan beta thalassemia. Gejala thalassemia meliputi anemia, kelemahan, kelelahan, dan masalah tulang. Deteksi dini dan perawatan yang tepat dapat membantu mengelola kondisi ini. 

2. Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII, sementara hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Gejala termasuk pendarahan yang berkepanjangan, memar mudah, dan perdarahan internal. Perawatan melibatkan penggantian faktor pembekuan darah yang hilang melalui infus. 

3. Sickle Cell Anemia

Sickle cell anemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengarah pada pembentukan hemoglobin abnormal, yang dikenal sebagai hemoglobin S. Sel darah merah menjadi berbentuk sabit dan tidak fleksibel, yang dapat menyebabkan penyumbatan aliran darah dan kerusakan organ. Gejala termasuk nyeri, infeksi berulang, dan kerusakan organ. Perawatan melibatkan manajemen nyeri, transfusi darah, dan obat-obatan untuk mengurangi komplikasi. 

4. Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi kelenjar eksokrin, termasuk kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Gejala termasuk masalah pernapasan, infeksi paru-paru yang sering, dan gangguan pencernaan. Deteksi dini dan terapi yang tepat dapat membantu memperpanjang umur dan meningkatkan kualitas hidup pasien. 

5. Huntington’s Disease

Huntington’s disease adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT. Penyakit ini menyebabkan kerusakan progresif pada otak, yang mengarah pada gangguan gerakan, kognitif, dan psikiatri. Gejala biasanya muncul pada usia pertengahan dan semakin parah seiring waktu. Tidak ada obat untuk Huntington’s disease, tetapi terapi dapat membantu mengelola gejala. 

6. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Duchenne Muscular Dystrophy adalah penyakit otot degeneratif yang disebabkan oleh mutasi pada gen DMD yang mengkode protein distrofina. Gejala termasuk kelemahan otot progresif, kehilangan fungsi motorik, dan masalah pernapasan dan jantung. Perawatan fokus pada memperlambat perkembangan penyakit dan mengelola gejala. 

Baca juga: Inilah Waktu yang Tepat Untuk Program Hamil ke Dokter

7. Marfan Syndrome

Marfan syndrome adalah kelainan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1. Penyakit ini mempengaruhi berbagai sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung, dan pembuluh darah. Gejala meliputi lengan dan kaki yang panjang, kelainan tulang belakang, dan risiko tinggi pecahnya aorta. Manajemen melibatkan pengawasan medis rutin dan, dalam beberapa kasus, pembedahan.  

8. Polycystic Kidney Disease (PKD)

Polycystic kidney disease adalah penyakit genetik yang menyebabkan terbentuknya kista berisi cairan di ginjal. Ada dua jenis utama PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) dan autosomal recessive PKD (ARPKD). Gejala termasuk tekanan darah tinggi, nyeri di sisi atau punggung, dan masalah fungsi ginjal. Pengobatan fokus pada mengelola gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. 

9. Fragile X Syndrome

Fragile X syndrome adalah penyebab umum keterbelakangan mental dan disebabkan oleh mutasi pada gen FMR1. Gejala termasuk keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, dan masalah perilaku. Diagnosis dini dan intervensi dapat membantu mengelola gejala dan mendukung perkembangan individu. 

10. Tay-Sachs Disease

Tay-Sachs disease adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh kekurangan enzim hexosaminidase A. Penyakit ini terutama mempengaruhi bayi, menyebabkan penurunan fungsi motorik dan kognitif yang progresif. Gejala termasuk kelemahan otot, kehilangan kemampuan motorik, dan gangguan penglihatan dan pendengaran. Perawatan fokus pada mengelola gejala dan mendukung kualitas hidup. 

11. Wilson’s Disease

Wilson’s disease adalah kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam tubuh, terutama di hati dan otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B. Gejala termasuk kelelahan, gangguan hati, masalah neurologis, dan gangguan psikiatri. Perawatan melibatkan pengurangan kadar tembaga dalam tubuh melalui obat-obatan dan diet rendah tembaga. 

12. Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria adalah kelainan metabolik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim phenylalanine hydroxylase. Penyakit ini menyebabkan penumpukan phenylalanine dalam tubuh, yang dapat merusak otak dan sistem saraf. Gejala termasuk keterlambatan perkembangan, masalah perilaku, dan gangguan intelektual. Perawatan melibatkan diet rendah phenylalanine dan suplemen khusus.  

Baca juga: Faktor Pendukung Keberhasilan Bayi Tabung yang Perlu Diketahui

Pencegahan dan Pengelolaan Penyakit Keturunan 

Pencegahan dan pengelolaan penyakit keturunan membutuhkan pendekatan yang komprehensif dan terkoordinasi. Salah satu langkah pertama yang dapat diambil adalah konseling genetik. Konseling ini merupakan proses di mana individu atau pasangan mendapatkan informasi tentang risiko mewarisi penyakit tertentu, serta dampaknya terhadap anak mereka. Konselor genetik yang terlatih dapat membantu individu memahami kompleksitas penyakit keturunan, pola pewarisan genetik, dan probabilitas anak mereka terkena penyakit tertentu. Ini memungkinkan mereka membuat keputusan yang lebih baik mengenai perencanaan keluarga, termasuk apakah akan menjalani tes genetik lebih lanjut. 

Selain konseling genetik, skrining prenatal merupakan alat penting lainnya dalam pencegahan penyakit keturunan. Skrining ini dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik atau kromosom pada janin. Tes ini dapat mencakup berbagai prosedur, seperti USG, tes darah, amniosentesis, dan chorionic villus sampling (CVS). Dengan informasi ini, orang tua dan tenaga medis dapat mempersiapkan langkah-langkah yang diperlukan untuk menangani kondisi tersebut sejak awal, termasuk merencanakan perawatan medis yang diperlukan setelah kelahiran. 

Diagnosis dini adalah langkah kritis dalam mengelola penyakit keturunan. Semakin cepat penyakit terdeteksi, semakin besar peluang untuk intervensi dini yang dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Misalnya, bayi yang didiagnosis dengan phenylketonuria (PKU) segera setelah lahir dapat segera diobati dengan diet khusus yang dapat mencegah keterbelakangan mental. 

Salah satu perkembangan terbaru dalam pencegahan penyakit keturunan adalah Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M). PGT-M adalah teknik canggih yang digunakan dalam konteks fertilisasi in vitro (IVF). Proses ini memungkinkan embrio diuji untuk mutasi genetik tertentu sebelum mereka ditanamkan ke dalam rahim. Ini memberikan pasangan yang berisiko tinggi mewariskan penyakit genetik kemampuan untuk memilih embrio yang sehat, sehingga mengurangi kemungkinan anak mereka lahir dengan penyakit keturunan. PGT-M tidak hanya memberikan harapan bagi pasangan yang sebelumnya merasa tidak memiliki pilihan, tetapi juga memainkan peran penting dalam mencegah penyebaran penyakit genetik pada generasi berikutnya. Teknologi canggih ini bisa Anda jumpai di Morula IVF sebagai salah satu pelengkap prosedur ‘Bayi Tabung’ untuk memastikan kesuksesan dan kesehatan bayi Anda. 

Baca juga: Mengenal Penyakit Keturunan Talasemia: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya

Dengan pendekatan ini, pencegahan dan pengelolaan penyakit keturunan menjadi lebih terarah dan efektif, memberikan kesempatan yang lebih baik untuk hidup sehat dan mengurangi beban penyakit pada keluarga dan masyarakat. 

Mengetahui lebih banyak tentang penyakit keturunan bukan hanya soal memahami risiko, tetapi juga tentang mengambil langkah proaktif untuk melindungi diri dan orang-orang yang kita cintai. Di era di mana teknologi medis semakin maju, kita memiliki alat dan pengetahuan untuk mencegah dan mengelola banyak kondisi genetik yang sebelumnya tak terbayangkan. Dari konseling genetik hingga PGT-M, kita bisa membuat keputusan yang lebih bijaksana untuk masa depan keluarga kita. Jadi, jangan hanya berhenti di sini—gunakan informasi ini sebagai pijakan untuk langkah-langkah yang lebih besar dalam menjaga kesehatan keluarga Anda. Karena pada akhirnya, kesehatan adalah warisan paling berharga yang bisa kita berikan kepada generasi mendatang. 

Untuk Anda yang ingin konsultasikan lebih dalam mengenai kesehatan sistem reproduksi khususnya kandungan hingga program hamil dan tentunya PGT-M, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter kandungan profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis kandungan yang berdedikasi untuk membantu pasangan untuk memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• Thalassemia International Federation. “What is Thalassemia?” Journal of Hematology.  
• World Health Organization (WHO). “Thalassemia and Other Haemoglobinopathies.” 
• World Federation of Hemophilia. “What is Hemophilia?” Journal of Thrombosis and Haemostasis. 
• National Hemophilia Foundation. “Hemophilia A and B: Diagnosis and Treatment.” 
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “Sickle Cell Disease (SCD).“ 
• Cystic Fibrosis Foundation. “What is Cystic Fibrosis?” Journal of Respiratory Medicine.  
• Huntington’s Disease Society of America. “Understanding Huntington’s Disease.” Journal of Neurology.  
• Muscular Dystrophy Association. “Duchenne Muscular Dystrophy: What You Need to Know.” Journal of Muscle Research.  
• American Heart Association. “Marfan Syndrome: Diagnosis and Management.” 
• PKD Foundation. “What is Polycystic Kidney Disease?” Journal of Nephrology.  
• National Kidney Foundation. “Polycystic Kidney Disease (PKD).” 
• National Fragile X Foundation. “Understanding Fragile X Syndrome.” Journal of Developmental Disabilities. 
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “Fragile X Syndrome.“ 
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association. “What is Tay-Sachs Disease?” Journal of Pediatric Neurology.  
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). “Tay-Sachs Disease.“ 
• Wilson Disease Association. “Understanding Wilson’s Disease.” Journal of Hepatology. 
• American Medical Association. “Wilson’s Disease: Diagnosis and Treatment.” 
• National PKU Alliance. “What is PKU?” Journal of Metabolic Disorders. 
• Mayo Clinic. “Phenylketonuria (PKU): Symptoms and Treatment.“ 
• National Human Genome Research Institute (NHGRI). “Genetic Testing and Screening.“ 
• American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). “Guidelines for Genetic Testing.”