Mengenal Penyakit Keturunan Hemofilia: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang paling dikenal dalam dunia medis, terutama karena dampaknya yang signifikan pada sistem pembekuan darah. Penyakit ini kerap kali disebut sebagai “penyakit darah yang sulit membeku,” dan telah menjadi fokus penelitian selama berabad-abad. Artikel ini akan mengulas secara mendalam tentang apa itu hemofilia, penyebabnya, gejalanya, serta pentingnya diagnosis dan pengobatan dini. Dengan pemahaman yang lebih baik mengenai hemofilia, kita dapat memberikan dukungan yang lebih baik bagi penderita dan berkontribusi dalam pencarian solusi medis yang lebih efektif. 

Apa Itu Hemofilia? 

Hemofilia adalah gangguan genetik yang mempengaruhi kemampuan darah untuk membeku dengan baik. Dalam keadaan normal, darah akan membentuk gumpalan (clot) saat terjadi luka untuk menghentikan pendarahan. Namun, pada penderita hemofilia, proses ini terganggu akibat kekurangan atau ketidakhadiran faktor pembekuan darah, yaitu protein yang berperan penting dalam proses hemostasis. Akibatnya, penderita hemofilia cenderung mengalami pendarahan yang lebih lama atau sulit dihentikan. 

Jenis-Jenis Hemofilia 

Hemofilia merupakan kondisi yang kompleks, dan salah satu aspek penting dalam memahami penyakit ini adalah mengenali jenis-jenis hemofilia yang ada. Secara umum, hemofilia dibagi menjadi dua tipe utama, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Meskipun keduanya memiliki dampak yang serupa terhadap kemampuan tubuh dalam membekukan darah, terdapat perbedaan penting yang membedakan kedua jenis ini. 

Hemofilia A 

Hemofilia A adalah bentuk hemofilia yang paling umum dijumpai, mencakup sekitar 80% dari semua kasus hemofilia yang tercatat. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan atau ketidakberfungsian faktor pembekuan VIII (8), sebuah protein yang memainkan peran krusial dalam proses pembentukan bekuan darah. Tanpa faktor VIII yang cukup, tubuh mengalami kesulitan dalam memulai dan mempertahankan pembekuan darah, terutama saat terjadi cedera atau pendarahan. 

Pada penderita Hemofilia A, tingkat keparahan gejala bisa sangat bervariasi. Mereka yang memiliki defisiensi faktor VIII yang sangat rendah (di bawah 1% dari kadar normal) biasanya mengalami bentuk hemofilia yang parah, dengan risiko tinggi mengalami pendarahan spontan, terutama di dalam sendi dan otot. Sementara itu, penderita dengan kadar faktor VIII antara 1-5% umumnya mengalami hemofilia sedang, di mana pendarahan biasanya terjadi akibat cedera. Sedangkan pada mereka yang memiliki kadar faktor VIII di atas 5%, gejala cenderung lebih ringan dan seringkali hanya muncul setelah cedera besar atau operasi. 

Hemofilia B 

Hemofilia B, di sisi lain, adalah tipe hemofilia yang lebih jarang ditemui, mencakup sekitar 15-20% dari seluruh kasus hemofilia. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan IX (9), yang juga memiliki peran penting dalam proses pembekuan darah. Meskipun lebih jarang, Hemofilia B memiliki karakteristik yang hampir sama dengan Hemofilia A, baik dalam hal gejala maupun tingkat keparahan. 

Sama seperti Hemofilia A, penderita Hemofilia B dengan kadar faktor IX yang sangat rendah akan mengalami bentuk penyakit yang parah dengan risiko tinggi pendarahan spontan. Menariknya, Hemofilia B juga dikenal dengan nama “Christmas disease,” diambil dari nama penderita pertama yang didiagnosis dengan kondisi ini pada tahun 1952, yaitu Stephen Christmas. Meski demikian, perbedaan utama antara Hemofilia A dan Hemofilia B terletak pada faktor pembekuan yang terlibat, bukan pada mekanisme penyakitnya secara keseluruhan. 

Baca juga: Daftar Vaksin Wajib Bayi: Jadwal, Manfaat, dan Urutannya

Penyebab Hemofilia 

Penyebab hemofilia adalah mutasi genetik pada kromosom X. Karena itu, hemofilia lebih sering terjadi pada pria, sementara wanita biasanya menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala. Anak laki-laki yang mewarisi kromosom X bermutasi dari ibu yang carrier akan memiliki hemofilia. Sementara anak perempuan yang mewarisi kromosom X bermutasi dari ayah yang hemofilia dan ibu yang carrier akan memiliki kemungkinan besar juga menderita hemofilia, meski kasus ini sangat jarang. 

Gejala Hemofilia 

Gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kekurangan faktor pembekuan. Beberapa gejala yang umum meliputi: 

1. Pendarahan yang Berkepanjangan: Luka kecil sekalipun dapat menyebabkan pendarahan yang berlangsung lebih lama dari biasanya. 
2. Pendarahan Spontan: Penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan secara tiba-tiba tanpa adanya cedera yang jelas, terutama di area sendi dan otot. 
3. Mudah Memar: Memar yang luas dan sering tanpa penyebab yang jelas bisa menjadi tanda hemofilia. 
4. Pendarahan Internal: Dalam kasus yang lebih parah, pendarahan dapat terjadi di dalam tubuh, seperti di otot, sendi, atau organ dalam, yang bisa sangat menyakitkan dan berpotensi menyebabkan kerusakan permanen. 

Diagnosis dan Pengobatan 

Hemofilia biasanya didiagnosis melalui tes darah yang mengukur tingkat faktor pembekuan darah. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk menentukan jenis mutasi yang ada. 

Pengobatan hemofilia berfokus pada penggantian faktor pembekuan yang hilang atau tidak berfungsi. Terapi penggantian ini dapat dilakukan secara profilaksis atau sebagai respons terhadap pendarahan. Selain itu, terapi genetik juga sedang dalam tahap pengembangan sebagai upaya untuk menyembuhkan hemofilia dengan memperbaiki mutasi genetik yang mendasarinya. 

Baca juga: Fungsi Hormon Prolaktin dan Gangguan Kesehatan yang Berkaitan Dengannya

Cara Mencegah Hemofilia 

Hemofilia adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Karena sifatnya yang diturunkan secara genetik, saat ini tidak ada cara untuk sepenuhnya mencegah hemofilia pada seseorang yang telah mewarisi mutasi genetik tersebut. Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko dan dampak penyakit ini: 

1. Konseling Genetik

Bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, konsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan dapat memberikan informasi penting tentang risiko menurunkan penyakit ini kepada anak. Konseling genetika dapat membantu pasangan memahami probabilitas anak mereka mewarisi kondisi tersebut dan membuat keputusan yang lebih terinformasi mengenai kehamilan. 

2. Diagnosis Prenatal

Dalam kasus pasangan yang berisiko, tes genetik prenatal, seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS), dapat dilakukan untuk mendeteksi apakah janin memiliki mutasi gen yang menyebabkan hemofilia. Informasi ini bisa membantu keluarga mempersiapkan perawatan medis yang mungkin diperlukan segera setelah kelahiran. 

3. PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

Teknologi PGT-M adalah salah satu metode yang paling efektif untuk mencegah penurunan hemofilia. Prosedur ini dilakukan dalam konteks fertilisasi in vitro (IVF) dan melibatkan pengujian genetik pada embrio sebelum ditanamkan ke dalam rahim. Embrio yang bebas dari mutasi gen penyebab hemofilia akan dipilih untuk ditanamkan, sehingga anak yang lahir tidak akan menderita penyakit ini. Meskipun PGT-M merupakan teknologi canggih dan mahal, ini adalah opsi penting bagi pasangan yang ingin menghindari risiko penurunan hemofilia kepada keturunan mereka. 

4. Pemahaman dan Manajemen Risiko

Bagi wanita yang diketahui sebagai pembawa (carrier) gen hemofilia, sangat penting untuk memahami risiko dan bekerja sama dengan dokter kandungan untuk memantau kehamilan secara cermat. Dalam beberapa kasus, prosedur medis tertentu mungkin diperlukan selama persalinan untuk mengurangi risiko pendarahan pada bayi yang mungkin terkena hemofilia. 

5. Pendidikan dan Kesadaran

Meningkatkan kesadaran mengenai hemofilia dalam keluarga yang memiliki riwayat penyakit ini bisa membantu dalam pengambilan keputusan yang lebih baik. Mengetahui kondisi ini lebih awal memungkinkan pengelolaan yang lebih efektif dan pencegahan komplikasi serius akibat pendarahan yang tidak terkontrol. 

Baca juga: Pria Bisa Mandul? Intip Beberapa Faktanya di Sini 

Manajemen dan Pengobatan yang Tepat 

Meskipun hemofilia tidak dapat dicegah sepenuhnya, pengelolaan dan pengobatan yang tepat dapat mencegah komplikasi serius. Terapi penggantian faktor pembekuan darah, penggunaan obat-obatan yang dapat memperpanjang waktu pembekuan, serta strategi pencegahan pendarahan adalah langkah-langkah penting dalam mengelola kondisi ini. Dengan perawatan yang optimal, penderita hemofilia dapat hidup lebih sehat dan mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa. 

Baca juga: Mengenal Asthenozoospermia: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya 

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang kompleks namun dapat dikelola dengan baik melalui diagnosis dini dan pengobatan yang tepat. Peningkatan pemahaman tentang penyakit hemofilia dan kesadaran akan gejalanya sangat penting untuk mendukung penderita dalam menjalani kehidupan yang lebih sehat dan aktif. Dengan dukungan medis yang tepat, penderita hemofilia dapat menikmati kualitas hidup yang lebih baik dan terhindar dari komplikasi serius. 

Untuk Anda yang ingin konsultasikan lebih lanjut mengenai teknologi PGT-M untuk mencegah penyakit genetik keturunan seperti Hemofilia, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis yang berdedikasi serta dibekali teknologi modern seperti PGT-M untuk membantu mewujudkan impian memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• Mayo Clinic. (2022). Hemophilia – Diagnosis and Treatment. Diakses pada September 2024. 
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2022). Hemophilia – Data & Statistics. Diakses pada September 2024.  
• Clevelend Clinic. (n.d). Hemophilia. Diakses pada September 2024.