Mengenal Penyakit Keturunan: Sickle Cell Anemia 

Sickle Cell Anemia, atau anemia sel sabit, adalah penyakit genetik yang mengubah bentuk sel darah merah menjadi seperti sabit atau bulan sabit, berbeda dari bentuk normalnya yang bulat dan fleksibel. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius dan memerlukan pemahaman mendalam untuk pengelolaan yang efektif. Dalam artikel ini, kita akan membahas penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan dari Sickle Cell Anemia, serta relevansinya dalam konteks medis saat ini. 

Apa Itu Sickle Cell Anemia? 

Sickle Cell Anemia adalah kelainan genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya, disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 11. Mutasi ini mempengaruhi gen yang bertanggung jawab untuk produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Pada penderita Sickle Cell Anemia, hemoglobin yang diproduksi adalah hemoglobin S, yang menyebabkan sel darah merah berubah bentuk menjadi sabit. 

Penyebab Sickle Cell Anemia 

Sickle Cell Anemia disebabkan oleh mutasi pada gen HBB (hemoglobin beta) yang terletak pada kromosom 11. Mutasi ini mengubah satu asam amino dalam rantai beta hemoglobin, dari asam glutamat menjadi valin. Perubahan ini membuat hemoglobin lebih cenderung membentuk agregat, mengakibatkan sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit. Sel-sel ini tidak dapat mengalir dengan baik melalui pembuluh darah kecil, menghambat aliran darah dan oksigen ke jaringan tubuh. Akibatnya, terjadi nyeri, kerusakan organ, dan berbagai komplikasi lainnya. 

Baca juga: Mengenal Penyakit Keturunan Hemofilia: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya

Gejala Sickle Cell Anemia 

Gejala Sickle Cell Anemia dapat bervariasi tergantung pada usia dan kondisi kesehatan individu, namun beberapa gejala umum meliputi: 

• Nyeri: Krisis nyeri adalah gejala yang paling umum, diakibatkan oleh penyumbatan pembuluh darah oleh sel sabit. 
• Kelelahan: Sel darah merah yang cacat tidak dapat mengangkut oksigen secara efisien, menyebabkan kelelahan kronis. 
• Penyakit Kuning: Kerusakan sel darah merah yang cepat dapat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin, yang mengakibatkan kulit dan mata menguning. 
• Infeksi: Kerusakan pada limpa dapat meningkatkan risiko infeksi. 
• Pembengkakan Tangan dan Kaki: Terutama pada anak-anak, pembengkakan pada tangan dan kaki disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah kecil. 

Baca juga: Cegah Anak dari Gangguan Genetik dengan Uji Genetik Prakonsepsi

Diagnosis Sickle Cell Anemia 

Diagnosis Sickle Cell Anemia biasanya dilakukan melalui tes darah. Tes ini akan mendeteksi adanya hemoglobin S dalam darah dan menentukan apakah seseorang adalah pembawa atau penderita Sickle Cell Anemia. Tes skrining dapat dilakukan pada bayi baru lahir untuk memastikan diagnosis awal dan memulai pengelolaan penyakit secepat mungkin. 

Pengobatan dan Manajemen Sickle Cell Anemia 

Meskipun saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan Sickle Cell Anemia, berbagai metode pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Pilihan pengobatan meliputi: 

• Transfusi Darah: Menggantikan sel darah merah yang cacat dengan sel darah merah yang sehat untuk mengurangi krisis nyeri dan mencegah komplikasi. 
• Hydroxyurea: Obat ini dapat membantu mengurangi frekuensi krisis nyeri dan meningkatkan produksi hemoglobin fetal, yang tidak mengalami perubahan bentuk seperti hemoglobin S. 
• Terapi Genetik: Penelitian sedang dilakukan untuk menemukan terapi genetik yang dapat mengoreksi mutasi gen HBB dan mengobati penyakit ini secara langsung. 
• Perawatan Simptomatik: Termasuk obat pereda nyeri, antibiotik untuk infeksi, dan suplemen asam folat untuk mendukung produksi sel darah merah yang sehat. 

Apakah Sickle Cell Anemia dapat Dicegah? 

Sickle Cell Anemia tidak dapat sepenuhnya dicegah karena merupakan penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Namun, ada beberapa pendekatan yang dapat membantu mengurangi risiko dan dampak penyakit ini: 

Baca juga: Apa Itu Menoragia? Kenali Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya

Pencegahan dan Pendekatan Risiko 

• Konseling Genetik: Untuk pasangan yang berencana memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan Sickle Cell Anemia, konseling genetik dapat membantu menilai risiko dan memberikan informasi mengenai kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini. Ini melibatkan analisis riwayat medis keluarga dan tes genetik untuk menentukan apakah salah satu atau kedua orang tua adalah pembawa mutasi gen HBB. 
• Tes Skrining: Tes skrining untuk Sickle Cell Anemia dapat dilakukan pada bayi baru lahir. Di banyak negara, skrining ini adalah bagian dari pemeriksaan rutin bayi baru lahir untuk mendeteksi penyakit ini lebih awal dan memulai perawatan segera.  

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) 

PGT-M adalah metode canggih yang dapat membantu mencegah kelahiran anak dengan Sickle Cell Anemia. PGT-M memungkinkan pasangan yang berisiko tinggi untuk memiliki anak dengan penyakit genetik tertentu untuk memeriksa embrio sebelum implantasi selama proses fertilisasi in vitro (IVF). Berikut cara PGT-M dapat membantu: 

• Pemilihan Embrio: Setelah fertilisasi in vitro, embrio diuji untuk mencari adanya mutasi genetik yang menyebabkan Sickle Cell Anemia. Embrio yang tidak membawa mutasi ini dipilih untuk implantasi, sehingga mengurangi risiko melahirkan anak dengan penyakit tersebut. 
• Penghindaran Penyakit: Dengan memilih embrio yang bebas dari mutasi genetik yang menyebabkan Sickle Cell Anemia, pasangan dapat mengurangi risiko penyakit ini pada anak mereka. Ini adalah langkah preventif yang signifikan bagi pasangan yang sudah diketahui membawa mutasi genetik. 

Walaupun Sickle Cell Anemia tidak dapat sepenuhnya dicegah, langkah-langkah seperti konseling genetik dan penggunaan PGT-M selama IVF dapat membantu mengelola risiko dan mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan penyakit ini. PGT-M merupakan solusi yang efektif bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi dan ingin mencegah kelahiran anak dengan Sickle Cell Anemia. 

Baca juga: Jenis-Jenis Penyakit Keturunan yang Wajib Anda Ketahui

Sickle Cell Anemia adalah penyakit keturunan yang kompleks dengan dampak yang signifikan terhadap kualitas hidup penderitanya. Memahami penyebab, gejala, dan metode pengobatan dapat membantu meningkatkan manajemen dan perawatan bagi mereka yang terkena dampak. Dengan kemajuan dalam penelitian dan pengobatan, ada harapan bahwa kualitas hidup penderita dapat terus ditingkatkan. 

Untuk Anda yang ingin konsultasikan lebih lanjut mengenai teknologi PGT-M untuk mencegah penyakit genetik keturunan seperti Sickle Cell Anemia, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas terbaik di Indonesia ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis yang berdedikasi serta dibekali teknologi modern seperti PGT-M untuk membantu mewujudkan impian memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• Boudes, P.F., & Elder, C.V. (2018). “Management of Sickle Cell Disease in Adults.” Blood Advances. Retrieved from Blood Advances 
• “Sickle Cell Disease.” Mayo Clinic. Retrieved from Mayo Clinic 
• “Sickle Cell Anemia.” National Heart, Lung, and Blood Institute. Retrieved from NHLBI 
• “Sickle Cell Disease “ John Hopkins Medicine. Retrieved from John Hopkins Medicine.