Cegah Penyakit Keturunan dengan Langkah Berikut Ini!

Penyakit keturunan bisa menjadi kekhawatiran besar bagi banyak pasangan yang merencanakan kehamilan. Namun, dengan langkah-langkah pencegahan yang tepat, Anda dapat mengurangi risiko dan melindungi kesehatan generasi mendatang. Dari konseling genetik hingga teknologi canggih seperti Preimplantation Genetic Testing (PGT-M), berbagai metode medis dan non-medis dapat membantu memastikan bahwa Anda dan calon bayi Anda berada dalam kondisi terbaik. Mari eksplorasi cara mencegah penyakit keturunan dan menjaga kesehatan keluarga Anda berikut. 

Cara Mencegah Penyakit Keturunan 

1. Konsultasi Genetik

Konseling genetik adalah proses komunikasi yang bertujuan untuk memberikan informasi dan dukungan mengenai kondisi genetik. Konselor genetik dapat membantu Anda memahami risiko penyakit keturunan dalam keluarga Anda dan menjelaskan pilihan yang tersedia untuk mengurangi risiko tersebut. Konseling genetik sangat disarankan bagi pasangan yang merencanakan kehamilan dan memiliki riwayat penyakit keturunan dalam keluarga. 

2. Tes Genetik

• Tes Genetik Pranikah 

Tes genetik pranikah adalah tes yang dilakukan sebelum menikah untuk mengetahui apakah pasangan memiliki gen yang dapat menyebabkan penyakit keturunan pada anak mereka. Tes ini dapat mengidentifikasi risiko penyakit seperti thalassemia, cystic fibrosis, dan penyakit genetik lainnya. Hal ini merupakan langkah awal untuk cara mencegah penyakit keturunan sebelum memulai program kehamilan.

• Preimplantation Genetic Testing (PGT-M) 

PGT-M adalah teknik yang digunakan dalam program bayi tabung (IVF) untuk memeriksa embrio dari penyakit genetik sebelum ditanamkan ke rahim. Proses ini melibatkan pengambilan satu atau dua beberapa sampel sel dari bagian embrio blastokista (blastosis) untuk diuji genetik. Embrio yang tidak memiliki mutasi genetik akan dipilih untuk implantasi, sehingga mengurangi risiko penyakit keturunan. 

3. Program Bayi Tabung (IVF)

Bayi tabung atau IVF adalah teknik reproduksi berbantu yang melibatkan pembuahan sel telur oleh sperma di luar tubuh wanita. IVF memungkinkan pasangan dengan risiko penyakit keturunan untuk menyeleksi embrio yang bebas dari penyakit genetik dengan melakukan PGT-M. Apabila akan dilakukan pengujian genetik dengan PGT-M, Eembrio yang berhasil terfertilisasi (terbuahi) dihasilkan kemudian ditanamkan ke dalam rahim akan dilakukan kultur sampai tahapan blastosis (day-5/6)  untuk pengujian PGT-M, akan diambil lima sampai sepuluh sel dari bagian trophectoderm embrio (calon bakal plasenta)IVF memungkinkan pasangan dengan risiko penyakit keturunan untuk menggunakan PGT-M dan memilih embrio yang bebas dari penyakit genetik.

4. Diet dan Gaya Hidup Sehat

Mengonsumsi makanan yang sehat dan seimbang dapat membantu meningkatkan kesehatan reproduksi dan mengurangi risiko penyakit keturunan. Nutrisi yang tepat dapat mendukung kualitas sel telur dan sperma, sehingga mengurangi kemungkinan terjadinya mutasi genetik. 

Menghindari paparan zat berbahaya seperti alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang selama kehamilan dapat membantu mencegah terjadinya kelainan genetik pada janin. 

5. Pemeriksaan Prenatal

• Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS) 

Amniosentesis dan CVS adalah tes prenatal yang dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Amniosentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban, sementara CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan plasenta. Kedua tes ini dapat membantu mendeteksi kelainan genetik sejak dini, sehingga memungkinkan penanganan yang tepat. 

• Tes Darah Maternal 

Tes darah maternal adalah tes non-invasif yang dapat mendeteksi kelainan kromosom pada janin melalui sampel darah ibu. Tes ini dapat mengidentifikasi risiko kondisi seperti sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13. Tes yang dilakukan seperti NIPT (Non Invasif Prenatal Testing). 

6. Imunisasi

Imunisasi adalah langkah penting dalam mencegah penyakit infeksi yang dapat mempengaruhi kesehatan reproduksi dan janin. Beberapa infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus dapat menyebabkan kelainan genetik pada janin jika terjadi selama kehamilan. Pastikan untuk mendapatkan imunisasi yang dianjurkan sebelum dan selama kehamilan. 

7. Pendidikan dan Kesadaran

Meningkatkan kesadaran tentang penyakit keturunan dan cara-cara mencegah penyakit keturunan melalui pendidikan kesehatan dapat membantu masyarakat memahami pentingnya pencegahan. Program pendidikan kesehatan dapat dilakukan melalui seminar, workshop, dan kampanye kesehatan. 

Konseling pra-kehamilan dapat membantu pasangan memahami risiko penyakit keturunan dan langkah-langkah yang dapat diambil untuk mencegahnya. Konselor kesehatan dapat memberikan informasi tentang tes genetik, nutrisi yang tepat, dan pentingnya pemeriksaan prenatal.

8. Terapi dan Pengobatan

• Terapi Gen 

Terapi gen adalah teknologi baru yang sedang dikembangkan untuk mengobati penyakit genetik. Terapi ini melibatkan perbaikan atau penggantian gen yang rusak dengan gen yang sehat. Meskipun masih dalam tahap penelitian, terapi gen memiliki potensi besar dalam mengatasi penyakit keturunan. 

• Pengobatan Simptomatik 

Pengobatan simptomatik adalah pengobatan yang bertujuan untuk mengelola gejala penyakit keturunan. Pengobatan ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita penyakit keturunan dan mencegah komplikasi yang lebih serius. 

Baca juga: Mengupas Tuntas Sistem Reproduksi Pria: Dari Fungsi hingga Penyakit Umum

Cara mencegah penyakit keturunan memerlukan pendekatan yang komprehensif, termasuk langkah-langkah medis dan non-medis. Konsultasi genetik, tes genetik, program bayi tabung, diet dan gaya hidup sehat, pemeriksaan prenatal, imunisasi, pendidikan kesehatan, dan terapi gen adalah beberapa cara yang dapat membantu mengurangi risiko penyakit keturunan. Penting untuk berkonsultasi dengan profesional kesehatan untuk mendapatkan informasi dan saran yang tepat mengenai pencegahan penyakit keturunan. 

Untuk Anda yang ingin konsultasikan lebih dalam mengenai kesehatan sistem reproduksi khususnya kandungan hingga program hamil dan tentunya PGT-M, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter kandungan profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis kandungan yang berdedikasi untuk membantu pasangan untuk memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• Mayo Clinic. (2023). Genetic Testing. 
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023). Genetic Counseling. 
• National Institute of Health (NIH). (2023). Preimplantation Genetic Testing. 
• National Human Genome Research Institute. Genetics, Disease Prevention and Treatment FAQ  
• Britannica. Management of genetic disease 

Sumber gambar: Freepik