Mengenal Penyakit Keturunan Talasemia: Gejala, Penyebab hingga Pencegahannya

Talasemia adalah salah satu penyakit keturunan yang paling umum di dunia, terutama di wilayah Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika. Penyakit ini merupakan gangguan darah yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup atau memproduksinya dalam bentuk yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin menyebabkan anemia yang dapat mempengaruhi berbagai fungsi tubuh. 

Apa Itu Talasemia? 

Talasemia adalah gangguan genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anak. Terdapat dua jenis utama talasemia, yaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Kedua jenis ini memiliki subtipe yang berbeda berdasarkan jumlah mutasi gen yang terjadi. 

1. Talasemia Alfa

Terjadi ketika satu atau lebih dari empat gen yang dibutuhkan untuk membuat hemoglobin alfa hilang atau bermutasi. 

• Talasemia Alfa Carrier: Hanya satu gen yang bermutasi, biasanya tidak menunjukkan gejala. 
• Talasemia Alfa Minor: Dua gen yang bermutasi, menyebabkan anemia ringan. 
• Talasemia Hemoglobin H: Tiga gen yang bermutasi, menyebabkan anemia sedang hingga berat. 
• Talasemia Mayor (Hidrops Fetalis): Keempat gen yang bermutasi, kondisi ini sangat serius dan biasanya berakibat fatal pada janin. 

2. Talasemia Beta

Terjadi ketika satu atau kedua gen yang dibutuhkan untuk membuat hemoglobin beta bermutasi.

• Talasemia Minor: Hanya satu gen yang bermutasi, menyebabkan anemia ringan. 
• Talasemia Intermedia: Satu atau kedua gen bermutasi, menyebabkan anemia sedang. 
• Talasemia Mayor atau Anemia Cooley: Kedua gen bermutasi, menyebabkan anemia berat yang memerlukan perawatan rutin. 

Gejala Talasemia 

Gejala Talasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa gejala umum yang sering muncul meliputi: 

• Anemia: Kelelahan, kelemahan, dan kulit pucat. 
• Deformitas Tulang: Khususnya di wajah, karena sumsum tulang berusaha memproduksi lebih banyak sel darah merah. 
• Pertumbuhan Terhambat: Karena kurangnya oksigen yang didistribusikan ke jaringan dan organ. 
• Pembesaran Limpa: Akibat kerja keras dalam mendaur ulang sel darah merah yang rusak. 
• Penyakit Jantung: Akibat kerja jantung yang berlebihan dalam memompa darah yang kekurangan oksigen. 

Baca juga: Memahami Lebih Dalam Apa Itu IUFD, Penyebab serta Pencegahannya

Penyebab Talasemia 

Penyebab Talasemia adalah mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua. Jika salah satu orang tua membawa gen talasemia, anak dapat menjadi pembawa (carrier) tanpa menunjukkan gejala. Namun, jika kedua orang tua membawa gen tersebut, anak memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan talasemia yang lebih serius. 

Perawatan Talasemia 

Perawatan talasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa metode perawatan meliputi: 

• Transfusi Darah: Untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam tubuh. 
• Terapi Kelasi Besi: Untuk mengurangi penumpukan zat besi yang dapat terjadi akibat transfusi darah berulang kali. 
• Pengobatan Penunjang: Seperti suplemen asam folat untuk membantu produksi sel darah merah. 
• Transplantasi Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Namun, prosedur ini memiliki risiko tinggi dan memerlukan donor yang cocok. 

Pencegahan Talasemia: Mengenal PGT-M 

Salah satu langkah pencegahan untuk menghindari pewarisan talasemia kepada keturunan adalah dengan teknologi skrining sebelum kehamilan menggunakan Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders (PGT-M). PGT-M adalah prosedur yang digunakan dalam teknologi reproduksi berbantu atau In Vitro Fertilization (IVF), untuk menguji embrio yang telah dibuahi terhadap mutasi genetik spesifik, termasuk talasemia, sebelum embrio tersebut ditanamkan ke dalam rahim. 

Cara Kerja PGT-M: 

• Dilakukan Program IVF untuk menghasilkan beberapa embrio. 
• Embrio yang memenuhi syarat kemudian diuji untuk mutasi genetik yang spesifik, dalam hal ini adalah talasemia. 
• Hanya embrio yang bebas dari mutasi genetik yang akan dipilih untuk ditanamkan ke dalam rahim, sehingga mengurangi risiko anak mewarisi talasemia. 

PGT-M merupakan langkah yang sangat penting bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia atau yang keduanya adalah pembawa gen talasemia. Dengan teknologi ini, risiko melahirkan anak dengan talasemia dapat diminimalisir. 

Baca juga: Berikut Cara Mencegah Penyakit Autoimun Sejak Dini

Talasemia adalah penyakit keturunan yang serius dengan berbagai gejala yang dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang. Meskipun tidak ada obat yang pasti untuk talasemia, dengan perawatan yang tepat dan pencegahan yang terencana, penderita dapat menjalani hidup yang lebih baik. Penggunaan teknologi modern seperti PGT-M memberikan harapan baru bagi pasangan yang ingin memiliki anak tanpa risiko talasemia. 

Untuk Anda yang ingin konsultasikan lebih dalam mengenai teknologi PGT-M, Anda bisa konsultasikan dengan dokter-dokter kandungan profesional di Morula IVF Indonesia. Klinik fertilitas ini menawarkan konsultasi kandungan profesional dan komprehensif. Dengan pengalaman lebih dari 26 tahun, Morula IVF memiliki tim dokter spesialis kandungan yang berdedikasi untuk membantu pasangan untuk memiliki buah hati yang sehat. Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi atau telusuri website resmi Morula IVF untuk menyampaikan pertanyaan maupun konsultasi. 

Referensi: 

• Mayo Clinic – Thalassemia: Symptoms and Causes: Mayo Clinic – Thalassemia 
• MedlinePlus – Thalassemia: MedlinePlus – Thalassemia 
• National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) – What Is Thalassemia?: NHLBI – Thalassemia

Sumber gambar: Freepik